O MyNewbornDNA é um teste genético de triagem que detecta mais de 390 doenças que aparecem nos primeiros anos de vida, permitindo o monitoramento e o tratamento apropriado para o recém-nascido.
Para quem é indicado?
É indicado a recém-nascidos e crianças durante a primeira infância que não apresentam sintomas de qualquer patologia, como complemento ao teste do pezinho.
Resultados Apresentados
Por meio do sequenciamento do exoma, é possível determinar se o bebê apresenta alguma variante patogênica relacionada com doenças cujos sintomas surgem principalmente na infância. Conhecer esse risco permite fazer um seguimento médico precoce, com possibilidade, em alguns casos, de tratamento antes do início dos sintomas.
Porque é importante sequenciar o exoma do recém-nascido?
- Análise de 407 genes relacionados a 390 doenças genéticas, metabólicas, endócrinas, autoimunes, neutológicas, entre outras;
- Relatório completo dos resultados com informações detalhadas sobre as variantes detectadas e as implicações para o recém-nascido;
- Aconselhamento genético ao especialista para a interpretação dos resultados de seu paciente.
Tipos de doenças analisadas
- Doenças não visíveis durante a infância: como a Deficiência de ACTH (TBX19) que causa deficiência na produção do hormônio adrenocorticotrófico;
- Doenças com sintomas que podem ser observados durante a infância (com mais de 80% de penetrância): como a Síndrome de Usher (USH2A) que está associada com graus variáveis de surdez e perda gradual da visão, cujos sintomas aparecem durante a infância ou a adolescência;
- Doenças com sintomas observados na idade adulta com possibilidade de tratamento ainda na infância: como no caso da hipercolesterolemia familiar (LDLR), na qual pode ser iniciado o tratamento precoce para evitar o aumento do risco cardiovascular, já que essa doença é responsável por 5-10% dos casos de problemas cardiovasculares em pessoas abaixo de 50 anos;
- Doenças com sintomas característicos e incluídas na Triagem Neonatal: como a fribose cística (CFTR) que não tem tratamento efetivo e a fenilcetonúria (PAH) que pode ser prevenida ao se evitar a ingestão de alimentos com fenilalanina;
- Doenças comuns porém não tratáveis: como a Tau Sachs (HEXA) que afeta o sistema nervoso central;
- Além disso, são informadas a presença de variantes patogênicas presentes nas diretrizes do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG);
- Não são relatadas variantes de significado incerto;
- São reportadas apenas doenças recessivas com impacto na saúde do recém-nascido;
- Nenhuma descoberta secundária é relatada fora do painel estabelecido.
MyPharmaDNA
Utilizando a mesma amostra enviada para a realização do myNewborn, é possível solicitar a inclusão da análise farmacogenética da criança.
Esse teste analisa 75 princípios ativos (mais de 300 medicamentos) utilizados nas diferentes áreas médicas, que podem vir a ser prescritos ao longo da vida dessa criança. Permite a prescrição do medicamento mais eficaz com menor efeito colateral para a criança.
Informação técnica
Amostra de sangue periférico, de cordão umbilical (coletado no momento do nascimento) ou de saliva (Oragene);
