A lactose é um açúcar presente no leite e seus derivados, e a sua absorção pelo intestino é dependente da enzima lactase. O distúrbio na produção da lactase é conhecido como hipolactasia ou intolerância à lactose, sendo completamente diferente à alergia à proteína do leite, que ocorre em até 5% dos bebês e crianças pequenas e envolve o sistema imune.
A intolerância à lactose é um quadro clínico comum, experienciado por muitas pessoas ao redor o mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Estes desconfortos gastrointestinais são oriundos do decréscimo de produção da enzima lactase na mucosa intestinal e podem se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária.
A presença da forma congênita é rara, usualmente aparente na primeira semana de vida e é decorrente de uma desordem autossômica recessiva, resultando em ausência de atividade da lactase no organismo. O consumo de qualquer quantidade de lactose é intolerável e perigoso levando a diarreia infantil, que rapidamente pode causar severa desidratação.
A hipolactasia primária é geneticamente modulada e é resultante do declínio fisiológico da atividade enzimática da lactase, geralmente os sintomas clínicos não são evidentes até a puberdade ou início da fase adulta.
A forma secundária de intolerância à lactose manifesta-se em decorrência de alguma anormalidade na fisiologia do trato gastrointestinal, onde o mesmo deixa de produzir adequadamente a lactase por causa de alguma doença, cirurgia ou injúria, como por exemplo, a doença celíaca. Este tipo de intolerância tende a ser transiente e o tratamento da condição causadora desse tipo de intolerância pode resolver o problema.
A intolerância à lactose é difícil de diagnosticar apenas com base nos sintomas, uma vez que os desconfortos gerados são muito semelhantes a outros tipos de problemas gastrointestinais. A investigação desta condição normalmente inclui uma ou mais provas funcionais, como teste oral de intolerância à lactose ou teste do hidrogênio expirado. Nestes testes o paciente ingere uma determinada quantidade de lactose e o aumento da glicemia ou do hidrogênio expirado é acompanhado durante algumas horas. Um inconveniente é que os pacientes intolerantes à lactose podem apresentar os sintomas até mesmo durante os testes e há uma taxa de erro de cerca de 20% devido a variação individual de metabolização do açúcar.
O teste genético para intolerância à lactose possui uma alta correlação com as provas funcionais e é considerado uma importante ferramenta no diagnóstico diferencial da condição, apresentando elevada sensibilidade e especificidade ao predizer com alta probabilidade se um indivíduo é intolerante à lactose ou não.
NOME DO EXAME: TESTE GENÉTICO DE INTOLERÂNCIA À LACTOSE
